ما هو علم الوراثة قبل الزرع
التشخيص (PGD)؟
التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) هو تحليل يتم إجراؤه كجزء من برامج التلقيح الصناعي
قبل نقل الأجنة إلى تجويف الرحم. هذه دراسة دقيقة للغاية تسمح بتحديد الانحرافات الوراثية والأمراض. بفضل تحليل PGD، من الممكن اختيار الأجنة الأكثر قابلية للحياة والصحة، مما يقلل من احتمال إنجاب أطفال يعانون من التشوهات الخلقية والأمراض الوراثية.
علاوة على ذلك، فإن PGD للجنين أثناء التلقيح الاصطناعي يجعل من الممكن تقليل مخاطر
الإجهاض. يعتبر هذا التحليل أحد أكثر الطرق المطلوبة في الطب التناسلي.
أنواع PGD
هناك ثلاثة أنواع من PGD:
• PGT-A (الاختبار الجيني قبل الزرع لاختلال الصيغة الصبغية)
• PGT-SR (الاختبار الجيني قبل الزرع لإعادة الترتيب الهيكلي)
• PGT-M (الاختبار الجيني قبل الزرع لعيوب الجين أحادي/أحادي الجين)
PGT-A
يتم إجراء فحص PGT-A لتشخيص الأجنة لوجود أو عدم وجود تشوهات كروموسومية. أكثر الأمراض شيوعًا هي التثلث الصبغي (مثل متلازمة داون). تتسبب العيوب في بنية الكروموسومات أو عددها في ظهور عيوب شديدة وتشوهات خلقية، بما في ذلك التغييرات في ملامح الوجه أو تكوين الجسم النموذجي.
PGT-SR
يتم إجراء فحص PGT-SR لتحديد إعادة ترتيب الكروموسومات الهيكلية. هذه هي
سبب الطفرات المختلفة التي يمكن أن تؤدي إلى ولادة طفل مصاب. غالبًا ما يتم إجراء هذا التحليل للأزواج الذين يحملون وسائل نقل متوازنة.
PGT-M
يتم إجراء فحص PGT-M لتحديد مخاطر تطوير أحادي الجين (جين واحد)
الأمراض. هذه هي الأمراض التي تسببها الطفرات في جين واحد فقط. وتشمل هذه الأمراض
التليف الكيسي وفقر الدم فانكوني وفقدان السمع الحسي العصبي وعدد من الحالات الأخرى. وكقاعدة عامة، تكون هذه الأمراض إما غير قابلة للشفاء أو يمكن تصحيحها جزئيًا فقط. غالبًا ما ينقل حاملو هذه الطفرات الجينية الأمراض أحادية الجين إلى أطفالهم، وبالتالي إلى الأجيال اللاحقة.
مؤشرات PGD
فقدان الحمل المتكرر (RPL)
تاريخ من عدم الجدوى المتكررة في مراحل مختلفة
من الحمل، بما في ذلك الإجهاض التلقائي.
عامل العقم عند الذكور
عدم القدرة على تحقيق الحمل الطبيعي بسبب ضعف تكوين الحيوانات المنوية أو غيرها من الأمراض، بما في ذلك حالات العقم غير المبررة.
عمر الأم المتقدم
عمر المرأة أكثر من 35 عامًا. المرضى في مرحلة متقدمة
يواجه سن الإنجاب خطرًا متزايدًا من دورات التلقيح الصناعي غير الناجحة.
حالات فشل التلقيح الصناعي السابقة
توقف الزرع غير الناجح أو التطور الجنيني في بروتوكولات التلقيح الصناعي السابقة، على الرغم من الاختيار الدقيق للجنين.
الأمراض الوراثية الشديدة
الحالات الوراثية الشديدة المعروفة التي تنتقل من جيل إلى جيل داخل الأسرة.
التشوهات الكروموسومية في الشركاء/الأسرة
وجود تشوهات الكروموسومات في أحد الشركاء أو في أفراد الأسرة المباشرين. قد تظهر الحالات الشاذة عبر الأجيال، مما يعرض الأفراد للخطر حتى لو حدثت مخالفات جينية في الأقارب البعيدين (الأجداد والأجداد).





